Bármilyen szomorú, a lakosság 8%-a küzd valamelyik ritka genetikai betegséggel, rendellenességgel. A statisztika azonban végképp nem ér semmit, ha én magam vagyok a beteg, netán az édesanyám, a nagypapám, ne adja az ég, a gyermekem az. Az Európai Unió egészségügyi szervezetei létrehozták a Ritka Betegségek Európai Nyilvántartásainak Infrastruktúráját, az EDRI-t (The European Rare Disease Registry Infrastructure), amely szerint közel 8000, leginkább genetikai eredetű ritka betegségben több mint 30 millió európai állampolgár szenved.

Arany-Kovács Rozália egy közülük, ő azonban nem csupán egy item az adatlapon – aktivista, aki sorstársait és azok családtagjait segíti.

– Mesélne a betegsége természetéről? Mit kell róla tudni? Hogyan lehet kezelni?

– Tudni kell, hogy én 39 évet vártam a diagnózisra, amíg egyáltalán meg tudták nevezni a betegségemet. Mitokondriális myopatiának hívják és jellemzően genetikai eredetű, de sajnos szerzett is lehet. A betegség legfőbb ismert tünete: indokolatlan, hosszantartó fáradtság. El tudja képzelni, hány közismert betegséggel keverhető össze ez alapján! Elég, ha csak a poszt-covidot említem. A mitokondriális myopatiának bármilyen egyéb tünete is lehet, bármelyik szervet, de akár többet is megtámadhat. Nálam a teljes izomzat, az összes izmom érintett. Gyógymódja hivatalosan nincs, de megfelelő vitaminokkal azért javulhat a beteg állapota.

– Sok embert megismert, akik hasonló élethelyzetben vannak?

– Rendszeresen beszélek más, akár egyéb ritka betegséggel élőkkel. Volt egy kifejezetten mitokondriális betegeket gyűjtő csoportom is, de mára sokkal szélesebb a skála. Többen keresnek meg minden megjelenés után, hogy elmeséljék a saját történetüket, és kérik, hogy adjak nekik tanácsot. Sokan vannak olyanok is, akik sajnos elvesztették szeretteiket egy-egy ritka betegség miatt, és olykor a késői diagnózis tehetett róla.

Ezért is szorgalmazom, hogy legyen a köztudatban a ritka genetikai betegségek fogalma, hogy amikor a háziorvos vagy szakorvos semmilyen más lehetőséget nem lát, el tudja irányítani a betegét a Klinikák egyikére.

– Mivel telnek a mindennapjai? Hogyan teszi tartalmassá?

– Sajnos teljesen kiszámíthatatlanok a mindennapok. Így munkát vállalni tulajdonképpen nem tudok. Ha talpra tudok állni, akkor igyekszem hasznosan tevékenykedni, kezelésekre járni. Mindennap dolgozom a projektemen, ha más nem, azon agyalok, hogyan, merre vihetem tovább. Fontos, hogy minél hamarabb, és minél több emberhez eljusson a híre.

Ezenkívül kapcsolatokat építek, potenciális támogatókkal beszélek. Amikor tudok, rendezvényekre is eljárok, hogy ott vezető emberekkel kerüljek kapcsolatba.

– Mesélne a Facebook-csoportól és a közösségről?

– Az oldalaimat szerencsére sok ezren követik és több irányú munkát végzünk. Többes számban mondom, mert a tagok sokszor egymással kommunikálva végzik el a lelki feladatokat. A sorstársaknak megpróbálok segíteni pozitív énképük visszanyerésében. A legfontosabb pedig, hogy mindenki megtanuljon értékes életet élni – és ez bizony akár mindannyiunknak teljesen mást is jelenthet.

A családtagok segítséget kaphatnak ahhoz, hogy megértsék és elfogadják szeretteik helyzetét. Az egészségügyi és ellátó intézményeknek pedig szeretnénk érzékenyítő előadásokat szervezni, hogy jobban megértsék a betegeiket, és így javuljon a kommunikáció. Van egy licitcsoport is, ahol az emberek konkrét anyagi segítséget nyújthatnak, de ilyen jellegű támogatást egyre nehezebb kapni.

– Mit üzen, mit tanácsol másoknak akár a betegség, akár a megfelelő életszemlélet kapcsán?

– Fontos a tudatosság mind a beteg, mind az orvos oldaláról. Tapasztalatból mondom, hogy a kellő tiszteletet megadva lehet edukálni az orvosokat is. Betegtársaimnak azt mondanám, hogy soha ne adják fel! Merjenek kulturált formában, de határozottan kiállni önmagukért, és kérni az orvostól újra és újra a beutalókat. Ugyanakkor a klinikai vizsgálatok előtt sose keresgéljenek a neten. Az a bizonyos 8000 ritka betegség csak a szakklinikák adattárában van meg, keresőmotorral nem lehet megtalálni. A beteg ne úgy menjen oda, hogy ő határozza meg, mire vizsgálja az orvos, mert az a legnagyobb hiba.

Az orvosoknak azt tanácsolnám: ha minden alapvizsgálattal végeztek, semmit nem találtak és a beteg állapota nem változott, akkor ne gyanakodjanak egyből mentális problémára, hanem küldjék páciensüket a genomikai intézetbe (a változó és az idős korban lévőket is). Érdemes felvenni a kapcsolatot egy szakklinikával, mert a ritka betegségben szenvedők is TB alapon kaphatnak ellátást. Az orvos-beteg kapcsolatban a legfontosabb alaptétel tulajdonképp minden betegségre igaz: A LEGROSSZABB DIAGNÓZIS IS JOBB, MINT A BIZONYTALANSÁG.