Mama, megvágtam az ujjam!

2009. Április 20.

A tévéreklámban óvodáskorú kisfiú hajt el előttünk biciklin, majd a filmes vágás után sírásra görbülő szájjal mutatja lehorzsolt, vérző térdét anyukájának, akinek kezében már készen is áll az épp népszerűsítendő fertőtlenítőszer. Néhány törlés, egy simogatás, és az élet széles mosollyal megy tovább.

Így történik ez a képernyőn, és így a világ kisfiúinak többségével. Minden 100 ezerből van azonban 13–18, aki valószínűleg épp ebben az életkorban tudja meg, hogy neki nem ugyanaz a biciklizés, a fogócskázás, mint a többieknek. Ők a vérzékenyek. A betegség neve lényegében le is írja a lényeget: az ebben szenvedőknek olyan véralvadási zavaruk van, amelytől a hétköznapi, banális sérülésekből is súlyos vérzések támadhatnak.
Az ok bizonyos, a véralvadáshoz elengedhetetlen fehérjék veleszületett hiánya. Az ember, miképp a reklámbéli anyuka, természetesnek veszi, hogy az apróbb sérülésekből fakadó vérzés 1-2 percen belül eláll és a helyén var jön létre. Ez a magától értetődőnek tűnő jelenség valójában bonyolult folyamat: tizenhárom vérfehérje – úgynevezett alvadási faktor –egymás után aktiválódik, így a keringő, folyékony vérből véralvadék keletkezik. Ha e tizenhárom molekulából akár egy is hiányzik, vagy csökkent mértékben van jelen, a mechanizmus megakad, és a véralvadás nem, vagy csak igen lassan megy végbe.
Az esetek többségében a tizenháromból jellemzően két bizonyos faktor egyike szokott hiányozni. Ezt a két leggyakoribb faktorhiányt nevezzük „A” illetve „B” típusú hemofíliának. (Ezek az orvosi értelemben megkülönböztettet hemofíliák, a többi faktor hiányát egyszerűen faktorhiánynak hívják).

Veszélyek
A hemofíliás gyerek tehát jórészt védtelen az ő korában oly gyakori sérülésekkel szemben. Egy fogócska közben szerzett sebtől, egy kihulló tejfogtól olyan vérzés indulhat, amely magától egyáltalán nem vagy nagyon nehezen áll el. Ha a sérülés a bőrön vagy a nyálkahártyán keletkezett, a vérzés a szokásoshoz hasonló, csak elhúzódóbb, a testen belül azonban más a helyzet. Az izmokat, ízületeket ért trauma az érintett területen bevérzést okozhat: a könyök, a térd, a boka megduzzad, fáj, nehezen mozog. A hasat, mellkast, koponyát ért ütés belső vérzésekhez vezethet, aminek végzetes következménye is lehet.

Vérlemezkehiány
Bár a köznyelv vérzékenységen a hemofíliákat érti, nemcsak az alvadási faktorok, hanem a vérlemezkék átmeneti vagy tartós hiánya is okozhat véralvadási zavarhoz vezető betegségeket. Ebbe a csoportba többféle veleszületett, illetve szerzett betegség tartozik, néhány fertőzést követő, átmeneti állapottól a lép rendellenességein és bizonyos autoimmun betegségeken át a csontvelő daganatos elfajulásáig, a leukémiáig. A vérlemezkehiányos vérzés azonban más jellegű, mint a faktorhiányos, így elkülönítésük legtöbbször már a vizsgálatok előtt sem okoz gondot. Ilyenkor ugyanis nem a külső sérülésekből adódó vérzés áll el nehezen, hanem spontán bevérzések jelennek meg a bőrön apró, lila, kerek foltok formájában. Ha ilyet észlelünk, azonnal orvoshoz kell fordulni.

Van megoldás?
Hogyan folytatódik tehát a reklámfilmbeli történet egy hemofíliás kisgyerekkel és anyukájával? Hát, ez sok mindentől függ. Legrosszabb esetben a jelenet le sem játszódott, mert a kisfiút nem engedik biciklizni. A cukorbeteg vagy epilepsziás gyerekekhez hasonlóan a hemofíliások is sok életmódbeli korlátozást szenvednek el, például eltiltják őket bizonyos sportoktól. Előfordulhat, hogy az aggódó édesanyja eleve csak különböző védőfelszerelésekkel engedélyezte a biciklizést. Sérülés persze így is történhet, és anyuka és kisfia továbbra is ott állnak egy vérző térd felett. A vérzés elállításához, mint említettük, kívülről kell bevinni a szervezetbe valamely alvadási faktort, ami 50 éve még bonyolult művelet volt, de itt, a 21. században szerencsére már nem sokban különbözik bármilyen egyéb gyógyszer bevételénél.
Bár a vérzékenység mibenlétéről, sőt örökléséről az ember már a bibliai időkben is meglepően sokat tudott, gyógyításával szemben teljesen tehetetlen volt, s a hemofíliások gyerekkorukban vagy fiatal felnőttként gyakran estek áldozatául valamilyen elállíthatatlannak bizonyuló vérzésnek. Az orvostudomány eszköztelenségére jó példa Alekszej cárevics múlt század eleji története. Az utolsó orosz cár fiát ugyanúgy nem tudták meggyógyítani, mint névtelen sorstársait, a hematológiai kutatások ugyanis még csak a vércsoportok leírásánál tartottak. A trónörököst 14 éves korában, 1918-ban családjával együtt kivégezték, így nem érhette meg az 1960-as éveket, amikorra beért a sok évtizedes kutatómunka: lehetővé vált faktorkoncentrátumok előállítása és felhasználása a gyógyászatban.

A hiányzó faktorok pótolhatók
Ezt persze az tette lehetővé, hogy azonosították a hiányzó faktorokat, vagyis a gyakoribb, „A” típusú hemofíliánál a VIII-as, a jóval ritkább „B” típusúnál pedig a IX-es faktort. Előfordulnak egyéb faktorhiányok is (mint a Rosenthal- vagy a von Willebrand-kór), ezek azonban az összes betegség néhány százalékát képezik csupán.
Általában nem az illető faktor teljes hiányáról, hanem „csak” valamilyen mértékben csökkent aktivitásáról van szó. Amikor egy vérzésnél hemofília gyanúja vetődik fel, a családorvos a gyereket egy ezzel foglalkozó speciális centrumba küldi, ahol laboratóriumi vizsgálatokkal meghatározzák, hogy melyik faktor hiányzik és milyen mértékben. A gondozás első lépésében felállítják a faktorpótlást. Ez enyhébb esetekben csak eseti, súlyosabb esetekben azonban rendszeres megelőzésből áll, vagyis heti 2-3 alkalommal akkor is be kell adni a készítményt, ha nem volt semmilyen vérzés, sérülés. Mivel a jelenleg elérhető készítmények még mind intravénásak, ez heti 2-3 injekciót jelent. Súlyosabb sérülés, vérzés esetén azonban így is mindenképp fel kell keresni a gondozást végző osztályt, ahol elvégzik a szükséges vizsgálatokat, illetve döntenek a faktorpótlás aktuális szintjéről. Időközönként kontrollvizsgálatokra is szükség van, hogy az orvos követhesse a gyerek általános állapotát, korábbi sérüléseinek alakulását (a sorozatos ízületi bevérzések következtében fenyegető ízületi degenerációt), illetve hogy idejében felfedezhesse, ha a kívülről beadott faktor ellen a szervezet ellenanyagot kezdene termelni, ilyenkor ugyanis módosítani kell a kezelésen. A faktorpótlást kísérő korábbi nagy mumusok, a vér útján terjedő betegségek – főként a hepatitis C – lassan szerencsére a múltba vesznek, mivel a faktorokat jelenleg már szintetikus úton, vagyis nem emberi vérkészítményből állítják elő.

Ha a család már hozzászokott a betegséghez
Történetünk többféleképpen folytatódhat: ha bicikliző kisfiú már részesül megelőző faktorpótlásban, és nem volt túl mély a sebe, a mama dönthet úgy, hogy most nincs szükség vizsgálatra, a seb bealvad. Ellenkező esetben bizony be kell menni a kórházba és injekcióval pótolni a hiányzó faktort. Elvileg elképzelhető – de nem tanácsolják –, hogy a családtagok maguk is megtanulják a vénás injekció beadását. Állandó kérdés, hogy mit tehet egy hemofíliás gyerek és mit nem. Természetesen az a cél, hogy úgy éljen, mint a többi gyerek. Extrém sportokat űzni persze nem tanácsos, de még mindig jobb a kisebb-nagyobb vérzésekkel bíbelődni, mint elszigetelődni a kortársaktól.

A mutáció, és a következmények
Bizonyára az olvasóban is felmerül a kérdés: mi okozza ezt a betegséget, érintheti-e az én gyerekemet is? A kór oka az egyénben feltehetőleg mutáció révén keletkező genetikai rendellenesség, amely az X kromoszómához kötötten tovább öröklődhet a következő nemzedékekre. A véralvadási faktorok normál működéséhez elég egy darab normál X kromoszóma. Mivel a nőknek két X, a férfiaknak pedig egy X és egy Y kromoszómájuk van, a hibás gént hordozó nők az esetek túlnyomó többségében (hacsak nem örökölték mindkét szülő hibás génjét) egészségesek, a férfiak pedig betegek, a hemofília sokkal gyakoribb fiúknál. (Kivétel a Willebrand-betegség, amely másképp öröklődik, így a nőket is érintheti.)
A mutációk kialakulásának okairól ma már sokat tud a tudomány, de még messze nem mindent. A 19. század közepének Angliájában történt egy olyan génmódosulás, amely egész Európa – talán az egész világ – sorsára kihatott. Ez a kicsi, ám annál jelentősebb hiba ugyanis Viktória királynő szervezetében keletkezett, s onnan a földrész minden nagyobb uralkodócsaládjához utat talált az egymás között kötött házasságok révén. Mivel pedig, mint láttuk, ez a trónutódlás szempontjából oly értékes fiúgyermekeket érintette, könnyen belátható a következmények hordereje. Az említett Alekszej cárevics esetét tekintve elgondolkodhatunk rajta, mi lett volna, ha nincs a hemofília, nincs a gyógyítás ürügyén a család közelébe furakodó Raszputyin, és a Romanov dinasztia nem válik véglegesen hitelvesztetté a már amúgy is forrongó Oroszországban…

Nem minden rovar bogár

Bár a köznyelv a vérzékenységet a hemofíliával azonosítja, a hemofília csak a vérzékenység egyik formája. A vérzékenység: fokozott vérzéshajlammal járó állapotok összessége. Okozhatja véralvadási faktorhiány: ezek közül a két leggyakoribb az „A” és „B” típusú hemofília (a többi, kevésbé gyakori faktorhiányt nem nevezik hemofíliának). Szintén okozhat vérzékenységet a vérlemezkeszám csökkenése (thrombocytopenia), illetve egyéb kórállapotok. Példánkben tehát a vérzékenység a „rovar”, a hemofília pedig a „bogár”.

„A faktorpótlást kísérő korábbi nagy mumusok, a vér útján terjedő betegségek – főként a hepatitis C – lassan szerencsére a múltba vesznek, mivel a faktorokat jelenleg már szintetikus úton, vagyis nem emberi vérkészítményből állítják elő.”

„Az a cél, hogy úgy éljen, mint a többi gyerek. Extrém sportokat űzni persze nem tanácsos, de még mindig jobb a kisebb-nagyobb vérzésekkel bíbelődni, mint elszigetelődni a kortársaktól.”