Az SMA, vagy hosszabban a spinális muszkuláris atrófia 2019-ben került be a köztudatba. Az egész ország összefogott, hogy az akkor másfél éves, tolószékbe kényszerült és légzési nehézségekkel küzdő Zente hozzájuthasson a világ legdrágább gyógyszeréhez, ami áttörést jelent a betegség kezelésében. Zente után még több kis beteg megkaphatta a génterápiát a közadakozásnak hála, majd a társadalmi nyomásnak köszönhetően államilag támogatott formában (méltányossági szempontok figyelembe vételével) is elérhetővé vált a 700 millió forintos készítmény.

A tünetek megjelenése után már késő

De még ez a modern gyógyszer sem képes a szó klasszikus értelmében meggyógyítani az SMA-t, ami az érintettek DNS-be van kódolva. A gerincvelői eredetű izomsorvadásban szenvedőknél ugyanis az SMN1 gén hibája vagy hiánya miatt nem képződik az SMN fehérje. Enélkül azonban leáll a gerincvelőben lévő mozgató idegsejtek működése, majd azok tönkremennek és elhalnak, vagyis az agyból jövő jelek nem jutnak el az izmokig, ami pedig izomsorvadáshoz vezet. Testünkben szerencsére megtalálható egy SMN2 gén, ami egyfajta tartalék, ami szintén termel SMN fehérjét, csak jóval kevesebbet, kb. 10 százalékát a szükséges mennyiségnek. Az SMA betegség súlyosságát ezért nagyban meghatározza, hogy hány SMN2 génkópiával rendelkeznek. A modern SMA-gyógyszerek (mint amilyen a Zolgensma génterápia) lényege, hogy biztosítsák az SMN fehérjék termelődését, ezáltal megmentsék a mozgató idegsejteket és az izmokat. A már elpusztult idegsejteket és az elsorvadt izmokat azonban nem képesek helyreállítani, tehát minél előbb kezdik meg a betegek terápiáját, annál jobbak a kilátásaik.

Az SMA csapdája azonban, hogy hiába veleszületett betegség, születéskor még az esetek többségében semmi jele nem mutatkozik. SMA-1 esetén például az első tünetek (mint az izomhypotonia) a csecsemők 4-6 hónapos kora között jelentkeznek, ráadásul a pontos diagnózisig általában még hosszabb idő eltelik, mivel legtöbbször ráfogják arra, hogy „lusta vagy lassabb a baba”. Mire pedig a komolyabb panaszokkal (légzési és táplálási nehézség, mozgásfejlődési zavarok) neurológushoz jutnak, már sok idegsejtet elvesztettek a gyerekek.

Plusz egy vizsgálat, plusz egy élet

A kezelés tehát még az első tünetek megjelenése előtt, az úgynevezett preszimptomatikus szakaszban hozhatja a legjobb eredményt. Ehhez pedig elengedhetetlen az újszülöttkori SMA szűrővizsgálat, amely Magyarországon hosszú előkészítő munka után 2022. novemberben indult el. „Szerencsére az SMA szűréséhez nincs szükség külön vérvételre, beavatkozásra. Az élet 24-72. órájában, a babák sarkából levett egy csepp vérből szűrhető ugyanúgy, mint a másik 27 örökletes betegség, amit jelenleg rutinszerűen vizsgálnak. Az önkéntes, ingyenes szűrőprogramot úgynevezett pilot programként hirdették még, ami tulajdonképpen azt jelenti, hogy egyfajta próba volt. Ez egy bevett eljárás a gyógyszeriparban, hogy a tesztidőszak alapján meg tudják vizsgálni, hogy mennyire hatékony, milyen hozzáadott értéke van, egészséggazdasági szempontokból megéri-e továbbvinni – magyarázza Béry-Januskó Flóra, az SMA alapítvány egyik alapítótagja. – A mintaprogram támogatással valósult meg, és eredetileg úgy volt, hogy amennyiben sikeres, 2024-től közfinanszírozásba kerül át.”

Az SMA-szűrés márpedig sikeres volt: a 2023. december végéig született kisbabák háromnegyedénél kérték a szülők a vizsgálatot, és összesen 9 csecsemőnél diagnosztizálták a súlyos betegséget, még a tünetek megjelenése előtt. Az ő kezelésük néhány hetes korukban meg is kezdődhetett, vagyis 9 gyermek életét sikerült megmenteni a szűrővizsgálattal bő 1 év alatt. A programban résztvevők ezért bíztak abban, hogy az SMA is bekerül a kötelezően elvégzendő újszölöttkori szűrések közé, így mindenki számára elérhető válik. De nem így lett… Dr. Takács Péter egészségügyért felelős államtitkár is rendkívül sikeresnek nevezte a kutatási programot, ám a Bethesda Gyermekkórháznak írt december végi levelében azt közölte, hogy „a 2024-es költségvetésben nem állnak rendelkezésre azok a források, amelyek az SMA-szűrés jövő évi folytatásához szükségesek”.

A szűrés olcsóbb lenne, mint a betegek kezelése

És hogy mennyibe kerül az SMA-szűrés, amire a kormány szerint nincs pénz? Évi 300-400 millió forintra becslik, ha minden született babát megvizsgálnának hazánkban. Ehhez képest egy-egy nemzeti konzultáció technikai költsége 2-3 milliárd forint között mozog. De a megyék vármegyére való átnevezése is több százmilliós adminisztrációs költséggel járt, és még sorolhatnánk, mi mindenre jut a költségvetésből. Nem csoda, ha óriási felháborodást keltett, hogy a kormány nem tud 300-400 milliót szánni az SMA-szűrésre. Már csak azért is, mert több országban bizonyították, hogy az újszülöttek szűrése nemcsak életeket ment, de költséghatékony is. Az ausztrál szűrőprogram adatai alapján például 100 ezer szűrésre számolva 2,4 millió dollár és 85 minőségi életév nyerhető azzal, ha tünetmentesen kezelik a gyerekeket. A holland szűrés eredményei szerint pedig évente 12 millió euróval kevesebbe került a szűrés után kezelt gyermekek ellátása, mint a tünetesen kezelteké.

„A terápiás haszon minden szempontból egyértelműen akkor a legnagyobb, ha még tünetmentes szakaszban megtörténik a kezelés. Ilyenkor a gyógyszer ára az egyedüli költség, hiszen utána a jelenlegi tapasztalatok alapján ugyanúgy tudnak fejlődni az SMA-s babák is, mint az egészséges társaik. Ha szűrőprogram híján csak a panaszok észlelése után ismerik fel a betegséget, vagyis megindul az idegsejtek károsodása, az izomsorvadás, a gyógyszerek mellett szükség van különböző segédeszközökre, gyógytornára, egyéb fejlesztő foglalkozásokra, éveken, vagy akár az egész életen keresztül. Ez nemcsak a gyerekre, hanem a családra, sőt a társadalomra is hatással van, hiszen legalább az egyik szülő keresete, munkája kiesik a betegápolás miatt” – meséli Flóra, aki maga is megtapasztalta ezt, hiszen kisfia, Ábris SMA-1 beteg. 2017-ben, amikor még itthon nem is volt lehetőség az SMA-kezelésére, azt mondták az orvosok neki, hogy Ábris az 1 éves szülinapját sem fogja megélni. Ám Flóra nem mondott le róla, és végül a kisfiú 10 hónapos korában Belgiumban megkezdődhetett a kezelése. „Ma már elmúlt 7 éves, túl vagyunk a 23. Spinranza injekción. Ábris szépen fejlődik, sem légzési, sem nyelési nehezítettség nem alakult ki nála, de mozgásában korlátozott, több segédeszközre és fejlesztésre is szüksége van, ami rengeteg pénzt és energiát felemészt. Természetesen boldog vagyok, hogy a kezelésre ilyen jól reagált, de ha már újszülöttként, tünetmentesen kiderült volna a betegsége, teljesen más lenne az élete.”

„Sosem felejtem el azt a telefonhívást”

Ábrissal szemben Sárinak szerencséje volt, hogy 2023-ban született, amikor lehetett kérni az újszülöttkori SMA-szűrést. Ő az egyike annak a 9 babának, akiknél kimutatták a betegséget még a tünetek megjelenése előtt. „A terhességem teljesen normálisan, komplikációktól mentesen zajlott, semmi arra utaló jel nem volt, hogy Sári súlyos beteg lenne. Egy nappal a kiírt időpont előtt jött világra, a szülésre szép élményként gondolok vissza, de arra már nem, ami 1 héttel később történt – kezdi mesélni Sári anyukája, Karasz-Szűcs Noémi. – Sosem felejtem el azt a telefonhívást, amikor közölték, hogy pozitív lett a teszt, és azt kérdezte a doktornő, hogy erőteljes-e a sírása, táplálható-e. Mondták, hogy másnap menjünk be egy megerősítő vérvételre. Addig próbáltuk abban a hitben áltatni magunkat, hogy elkeverték a vérmintát, Sárinak nincs is semmi baja, hiszen nagyon erős, egészséges kisbabának tűnt, a családunkban pedig senkinek nem volt még ilyen betegsége.”

Tévhit azonban, hogy az SMA csak azon családokban fordulhat elő, ahol már korábban diagnosztizálták valakinél. Ugyan ritka genetikai rendellenességnek számít (a legutóbbi hazai adatok szerint 9000 ezer élve születésből 1-et érint), és jellemzően öröklött betegség, a hordozók aránya jóval magasabb. Magyarországon minden 35. ember SMA-hordozó, ami azt jelenti, hogy egy egészséges és egy hibás SMN1 génje van, így nem beteg, tünetei nincsenek. Ám mivel a magzat a szülőktől egy-egy kópiát örököl az SMN1 génből, ha az apa és az anya is hordozó, 25% annak az esélye, hogy a gyermekük gerincvelői izomsorvadásban fog szenvedni. Sári sajnos éppen beleesett ebbe a 25%-ba. „Pénteken került sor a megerősítő vérvételre, keddre meglett az eredmény, hogy tényleg SMA-s, de mivel versenyt futottunk az idővel, már hétfőn a Bethesda Kórházba irányítottak minket. Ott egy komplett orvosi team várt ránk, és a mai napig szeretettel emlékszünk vissza rá, milyen kedvesen és felkészülten fogadtak minket. Tetőtől talpig megvizsgálták a kislányunkat, és megállapították, hogy teljesen tünetmentes. Mivel egyik kezelésnek, illetve gyógyszernek sem volt ellenjavallata, az orvosok nem dönthettek, nekünk kellett kiválasztani. Mi a génterápia, vagyis a Zolgensma mellett határoztunk, és azonnal elküldtük a kérvényt a NEAK-nak (a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelőnek – a szerk.). Az állam ugyanis támogatja a 700 milliós gyógyszert, de csak egyéni elbírálás után. Két hétig vártunk az engedélyre, majd meg kellett rendelni magát a készítményt Írországból, és közben azon drukkoltunk, nehogy romoljon Sári állapota.”

Sári végül 28 napos korában kapta meg a különleges gyógyszert, amit minden esetben személyre szabottan készítenek. Szerencsére kiválóan reagált rá a szervezete, azóta sem jelentkeztek nála az SMA tünetei. Lassan 9 hónapos, már felkapaszkodik, mozgásfejlődésében kicsit meg is előzi a hasonló korú babákat. Mindez pedig annak köszönhető, hogy szülei kérték (mert kérhették) születése után az SMA-szűrővizsgálatot. „Elképzeltem, hogy mit éreznek majd azoknak az SMA-s gyermekeknek a szülei, akik idén jönnek a világra. Minket is lesújtott a diagnózis híre, de nálunk az újszülöttkori szűrés miatt még a tünetek megjelenése előtt fény derült a betegségre, és a gyors kezelésnek köszönhetően a kezdeti nehézségek ellenére megvan az esély arra, hogy teljes életet élhessen Sári – mondja Noémi. – Az újszülöttkori SMA-szűrés beszüntetésével elvették a reményt az egészséges életre. Szörnyű belegondolni, hogy mennyivel egyszerűbb lehetne egy csomó kisbaba és családjuk élete egy csepp vérnek és egy tesztnek köszönhetően, de úgy döntöttek, hogy erre nem szánnak pénzt.”