Mérhetetlenül elcsépelt frázisnak hangzik, hogy az egészségünk a legnagyobb kincsünk, vagy amikor babaváráskor azt mondogatjuk, hogy nem számít a neme, csak az a fontos, hogy egészséges legyen. Akkor szembesülünk vele, hogy mennyire igaz mindez, amikor a sokáig makkegészségesnek hitt gyerekünkről kiderül, hogy súlyos, gyógyíthatatlan betegségben szenved. Krucsó Anikó és Kneifel Adrián is ezt élték meg, amikor megkapták kisfiuk, Ádin diagnózisát: Duchenne-féle izomdisztrófia.

A Duchenne-féle izomsorvadás (vagy rövidítve DMD az angol Duchenne muscular dystrophy elnevezésből) egy örökletes, az izomsejtek fokozatos károsodásával járó betegség, amely miatt a gyerekek előbb kerekesszékbe, majd lélegeztető gépre kerülnek, és általában nem élik meg a 30. születésnapjukat. Hátterében a disztrofin fehérje hiánya áll, amely a disztrofin gén hibájából fakad, ez a protein ugyanis nélkülözhetetlen szerkezeti összetevője az izomsejteknek. Hiányában sérülékennyé válnak – gyakorlatilag szétesnek – az izomsejtek, és az életkor előrehaladtával zsír- és kötőszövet veszi át az izomszövet helyét. Becslések szerint 3600-ból 1 fiút érint (lányokat csak nagyon ritkán), tehát meglehetősen gyakorinak mondható, az orvostudomány mai állása szerint mégis gyógyíthatatlan betegségnek számít. Tavaly azonban jóváhagyták a világ első génterápiáját, ami reményt adhat a DMD-vel élőknek és szüleiknek, így Ádinéknak is. Csakhogy ez a remény 1,3 milliárd forintnyira van tőlük…

– Hogyan és mikor derült fény Ádin betegségére?

– Ha valaki először hall a Duchenne-féle izomsorvadásról, akkor többnyire azt gondolja, hogy nagyon szembetűnő jelei vannak, mert a picik biztosan elmaradnak a mozgásfejlődésben, de ez nem ilyen betegség. Korábban jellemzően csak 4-5 éves korban ismerték fel, mert addig nincsenek igazán látványos, kifejezett panaszok. Visszagondolva tudom, hogy például az is tünet, hogy amikor feláll, a térdére támaszkodik, de ez olyan apróság, amiről elsőre nem gondolná az ember, hogy súlyos bajt jelez. Ráadásul amikor kisebb korában vittük Ádint fejlesztő tornára, sehol nem vették észre, hogy probléma lenne a mozgásával. Így egészen 2022 nyaráig azt hittük, hogy teljesen egészséges, mert úgy cseperedett, mint a többi baba. Akkor viszont elkezdett nagyon rosszul enni, leginkább a darabos ételeket utasította el. A bölcsiben rendszeresen azzal fogadtak minket, mikor mentünk érte, hogy egész nap alig evett, de ezt otthon bepótolta, szóval eleinte úgy gondoltuk, csak a borzasztó kánikula miatt étvágytalan napközben. Amikor ősszel sem változott a helyzet, elvittük vérvételre, mert vashiányra gyanakodtunk. Október utolsó hetében, egy pénteki napon került sor a vérvételre, és azt mondták, hogy majd hétfőn kérdezzünk rá az eredménye, mert nem olyan sürgős a dolog. Ehhez képest péntek délután felhívott az orvos, hogy azonnal vigyük be Ádint a klinikára, mert nagyon magas lett a májfunkciós és a CK-értéke. Ez utóbbi a kreatin-kináz enzim, amely a sejtek energiatermelésért felel, és az egészségesen működő szervezet nem választja ki a véráramba. Ha mégis megtalálható a vérben, akkor általában a vázizomból ered, ezért a DMD egyik leggyakoribb jele a magas CK-érték. De még ekkor sem gyanakodtak Duchenne-szindrómára, hanem a májgyulladás merült fel. Ráadásul éppen akkor tombolt a száj-kéz-láb fertőzés a bölcsiben, és azt mondták, az is okozhat kiugró CK-t.

Ádinon mindeközben nem látszódott semmi, amíg várakoztunk a vizsgálatokra jött-ment, jókedvű volt. Mivel hasmenős-hányós vírus volt a kórházi osztályon, nem maradtunk bent vele hétvégére, az orvosok is nyugtattak, hogy valószínűleg nincs semmi komoly baja, de azért vizsgáltassuk ki pár hét múlva újra. Két héttel később azonban még magasabb lett a CK-értéke, és ekkor már soron kívüli időpontot kértünk a neurológiára. Felhívtak, hogy ne olvassunk semminek utána, majd ők tesztelik Ádint, és tájékoztatnak mindenről, de hát nyilván szülőként nem ültünk tétlenül, rákerestünk, mi okozhat magas CK-értéket, és ekkor olvastunk először a Duchenne-féle izomsorvadásról. A neurológián aztán már igyekeztek felkészíteni minket, hogy valószínűleg Ádinnak is ez a betegsége, de nem tudtuk elhinni, hiszen látszólag teljesen egészséges volt. Két és fél hét múlva, karácsony előtt nem sokkal aztán meglett a genetikai vizsgálat eredménye, és kiderült, hogy tényleg DMD-ben szenved.

– Csak elképzelni tudom, hogy ez a hír mennyire lesújtott titeket. Mi játszódott le bennetek a diagnózis után?

– Emlékszem, hogy még a kórház folyosóján is azon imádkoztunk, hogy csak ne ez legyen a baja, egészen az utolsó pillanatig bizakodtunk. De sajnos ugye az orvosok nem ezt közölték velünk. A diagnózis mellett ilyenkor egy egész sor tudományos információ zúdul a szülőkre, az orvosok megpróbálják a legérthetőbben, mégis legalaposabban elmagyarázni, hogy mi okozza a betegséget, mivel jár. Mi pedig csak ültünk ott, hallgattuk, próbáltunk kapaszkodókat találni a feldolgozhatatlanhoz. Igyekeztek biztatni minket egyébként, hogy manapság már egyre több a kutatás a DMD-vel kapcsolatban, nagyon sokan keresik a gyógymódot, de nehezíti a helyzetet, hogy a disztrofén gén a legnagyobb ismert gén az emberi DNS-ben, és mivel hatása az egész testre kiterjed, nagy mennyiségű hatóanyagra van szükség ahhoz, hogy hatásos legyen egy gyógyszer.

Aztán persze akaratlanul is beférkőzik a fejünkbe, a „Miért éppen Ádin, miért éppen mi?” kérdés. Erre még az orvosoktól sem kaptunk választ. A Duchenne-izomsorvadást ugyan hivatalosan örökletes betegségnek nevezik, de az esetek 30%-ban spontán alakul ki, ahogy Ádinnál is. Mivel a disztrofin az X kromoszómához kötött, így a nők általában csak hordozók, és ha az anyánál megtalálható a génhiba, a fia 50% eséllyel DMD-s lesz. Ezt szülés előtt csak akkor szűrik, ha a családban már volt érintettség, de nálunk ilyen nem volt, és Ádin diagnózisa után kiderült, hogy én nem is vagyok hordozó. Az orvosunk is csak annyit mondott, hogy „fogantatáskor rosszul álltak a csillagok”, de ezzel szülőként nem tudunk mit kezdeni.

– Milyen kilátásai vannak jelenleg a Duchenne-féle izomdisztrófiában szenvedő betegeknek, így Ádinnak is?

– Azt szokták mondani, hogy olyan 4-5 éves kor körül tetőzik a DMD-s gyerekek fejlődése, addig tart ki a disztrofin fehérje mennyisége, amit az édesanyjuktól kaptak magzatként. És innentől kezdve beindul az izomsejtek pusztulása, aminek egyre nyilvánvalóbb tünetei jelentkeznek. Nehezen tudnak felkelni, gyakran elesnek, kapaszkodva tudnak csak lépcsőzni, majd már az is nehézséget okoz, hogy a járda padkájára fellépjenek. Fokozatosan korlátozódik a mozgásuk, és általában a Duchenne-szindrómás gyerekek 10 éves koruk után nem sokkal kerekesszékbe kényszerülnek. A betegség a végtagokból felfelé kiindulva terjed, tehát ezután eléri a kezüket, gyakori a súlyos gerincferdülés, majd eléri a szív- és légzőszervi izmokat is, így először lélegeztető gépre kerülnek, mesterséges táplálásra szorulnak, a harmincas éveiket pedig nem érik el.

Sajnos mivel Ádinnál a betegség súlyosabb fenotípussal társul, ő már 6 évesen kerekesszékbe kerülhet, amivel borzasztó volt szembesülni. Jelenleg gyógymód nem létezik a betegségre, kortikoszteroid adásával tudják lassítani a tünetek súlyosbodását, mert az lehúzza a gyulladást az izmokról. Emellett mindenféle fejlesztő eszközökkel, terápiával lehet erősíteni az izmokat, de tulajdonképpen minden ilyen csak időhúzás, nem gyógyítás. A diagnózis után fél évig emiatt a teljes reménytelenségben éltünk azzal a tudattal, hogy az első sorból nézhetjük végig, ahogy a kisfiunk leépül. Persze közben igyekeztünk minden követ megmozgatni, több orvossal konzultáltunk, specialistákkal is, de kilátástalannak tűnt a helyzetünk tavaly júniusig. Ekkor ugyanis engedélyezték az Egyesült Államokban az Elevidys nevű génterápiát.

– Mit lehet tudni erről a terápiáról?

Ez tulajdonképpen egy infúziós készítmény, akár csak a Zolgensma, amit az SMA kezelésére alkalmaznak. A lényege, hogy egy vírushordozón keresztül egy olyan génszakaszt visznek be a szervezetbe, ami micro-disztrofin termelésére kényszeríti a szervezetet. A micro-disztrofin a sima disztrofin fehérjénél kisebb, de működésében hasonló fehérje, így a vizsgálatok szerint képes megállítani az izomsejtek pusztulását. Fontos, hogy a már sérült izom nem fog visszaépülni, tehát minél előbb kapja meg egy beteg, annál nagyobb esélye lehet a teljes életre. Még emellett is valószínűleg élethosszig tartó szteroidkúrára és mozgásfejlesztésre lesz szükségük a betegeknek, de mindenképp óriási előrelépést jelent. Jelenleg csak a 4-5 éves korosztályban engedélyezték, ezért novemberig szeretnénk összegyűjteni rá az 1,3 milliárd forintot, akkor tölti be ugyanis Ádin a 4. életévét.

– Hogyan telnek jelenleg a napjaitok Ádinnal?

– Szerencsére Ádin továbbra is látszólag jól van, vidám, igyekszünk neki a lehető legnormálisabb gyerekkort biztosítani. Jelenleg is bölcsődébe jár, az ott dolgozók pedig mindenben partnerek. Vigyáznak rá, hogy lehetőleg ne lépcsőzzön, ne essen el, ne tudja magát megütni, mert ezek a disztrofin hiányában mind gyorsíthatják az izomsejtek pusztulását. Szeptemberben kezdi majd az ovit egy olyan intézményben, ahol külön pedagógus foglalkozik majd azzal, hogy heti 2-3 alkalommal tornagyakorlatokat végezzenek, és segítse az udvaron, a mozgásban. Heti rendszerességgel járunk vele gyógytornára, most fogjuk elkezdeni az úszást is. Itthon pedig minden nap nyújtjuk, és különböző étrend-kiegészítőkkel igyekszünk pozitívan hatni az izmok állapotára. Emellett persze a napjaink nagy részét azt teszi ki, hogy mindent követ megmozgassunk, hogy összegyűljön a génterápiához szükséges összeg. Létrehoztuk az Együtt Ádin Kezét Fogva Alapítványt, és igyekszünk minél több felületen, módon nyilvánosságot szerezni, szeretnénk, ha a DMD ugyanúgy bekerülne a köztudatba, mint az SMA. Sajnos egyre fogy az idő, és még messze vagyunk a céltól, 100 millió forintnál járunk, mert a Facebook algoritmusa mondhatni ellenünk dolgozik. Korábban egy ember megosztása az ő összes ismerőséhez eljutott a közösségi oldalon, de ma már azt mutatják az adatok, hogy jóval kevesebb embert tudunk elérni a posztjainkkal. Pedig ha Magyarországon minden tizedik ember mindössze 1300 Ft-ot adományozna, akkor összegyűlne a pénz.

– Miből tudtok erőt meríteni a férjeddel?

– Sok helyről megkaptuk, hogy teljesen hiábavaló az erőfeszítésünk, mert lehetetlenül sok pénzről van szó. De szerencsére rengetegen vannak olyanok is, akik mellettünk állnak, lendületet ad, hogy egyre több támogató rendezvény, megmozdulás szerveződik. Igyekszünk kitartani, mert tudjuk, hogy Ádin a kezelés után teljes életet élhetne. Küzdünk, amíg el nem érjük a célt, a génterápiát, mert nem érdemli meg ez a kis csöppség, hogy feladjuk.