A legkisebb lépés is nagyobb annál, mint hogy tétlenül várjunk – kislányuk életmentő kezelésére gyűjtenek, versenyt futva az idővel

2022. Április 8.

Forrás: Facebook.com/egyuttbiborkaert

"Fogadják el, ne várjanak csodát és használják ki az időt – mondatok, amiket senki se akarna hallani, ha a gyermekéről van szó. Bíborka szülei nem fogadják el az elfogadhatatlant és minden követ megmozgatnak, hogy gyógymódot találjanak a rendkívül ritka genetikai betegségben szenvedő picinek. „Csak” a maradék 130 millió forintot kellene összegyűjteniük egy ígéretes, kísérleti terápia legyártásához úgy, hogy közben az idejük vészesen fogy.

„Sok hozzánk hasonló családdal ellentétben, akik esetleg évekig járnak orvostól orvosig, mi három hónap alatt megkaptuk a kislányunk diagnózisát Debrecenben. Más kérdés, hogy önmagában ezzel mihez kezd aztán az ember. Nekünk akkor azt is megmondták, hogy használjuk ki az időt, mert semmit nem tudnak tenni” – idézi fel a kezdeteket Bíborka apukája, Szendrei Bence.

„Nemrégiben indult meg egy olyan kutatás-fejlesztési folyamat Ausztriában, ami kifejezetten erre a ritka betegségre dolgoz ki egy génterápiás protokollt. Létezik egyébként már ehhez részben hasonló terápia a világon, kísérleti fázisban; erre viszont mi sajnos nem tudtunk bekerülni. Akkoriban a Covid kellős közepén jártunk és

akárhogyan próbálkoztunk, Bíborkát sajnos nem vették be a programba.

Ezért is kellett egy teljesen más útra kanyarodnunk, másfajta megoldást keresnünk. Ez az osztrák cég egy úgynevezett nanotechnológiás módszerrel kísérletezik, abban bízva, hogy ezáltal biztonságosabban és hatékonyabban tudja célba juttatni azt a funkcionális gént, ami a betegséget gyógyítaná. Az első fázisban vérmintákból kell megnézniük, kipróbálniuk, hogy ez működhetne-e Bíborka esetében is és hogyan reagálnának rá a sejtjei. Ezt fedezi az az első 70 millió forint, ami a sok-sok segítségnek, támogatásnak köszönhetően, hálistennek már összegyűlt.

Így elindulhat a labormunka, és ha ennek során beigazolódik, hogy működőképes lehet ez a fajta kezelés, akkor jöhet csak a következő lépés: a tényleges, személyre szabott terápia legyártása. Ehhez viszont további 130 millió forintra van szükség. Hatalmas összeg, de abban bízunk, hogy az összefogás erejével ez is sikerülhet!

A helyzetet azt sem könnyíti meg, hogy ennek 5-9 hónapon belül meg is kellene kezdődnie, úgyhogy az idő is nagyon szorít

teszi hozzá Bence.

KERETESBE

Bíborka most 20 hónapos, 2020 júliusában született, problémamentes várandósságból. Bencéék az összes kötelező, sőt néhány nem kötelező szűrővizsgálatot is elvégeztették, ám egyik sem mutatott ki semmiféle rendellenességet a fejlődő babánál. Azon túl, hogy születését követően egy kis tartási dongalábat diagnosztizáltak, komolyabb betegségnek semmiféle jelen nem mutatkozott a kislányon még akkor sem. Bíborka viszont a hetek, hónapok múlásával nem egészen úgy reagált a külvilágra ahogyan azt egy vele egykorú kisbabától várja az ember. Nem figyelt, nem reagált a hangokra, fejét sem tudta még megemelni.

A szülőket nem hagyta nyugodni a dolog, ezért elmentek Dévény tornára, ahol a gyógytornász erős hipotóniát (izomtónus gyengeséget) állapított meg nála, de azt mondta, ezzel semmi gond, kezelhető. Kicsit megnyugodtak, ám ez nem sokáig tartott. A gyógytornász ugyanis felfigyelt egy enyhe oldal irányú szemmozgásra, ezért komolyabb kivizsgálást javasolt. Neonatológus, neurológus és genetikus is látta Bíborkát, akkor pedig már sejthető volt, hogy valami nincs rendben, ezért teljes genetikai kivizsgálást rendeltek el.

Nem sokkal később jött a hír, hogy Bíborka enzimaktivitása nagyon alacsony, ami végül az úgynevezett GM1 gangliosidosis betegséget igazolta. Ez egy nagyon ritka, örökletes lizoszomális tárolási rendellenesség, amely fokozatosan elpusztítja az agy és a gerincvelő idegsejtjeit (neuronjait). Körülbelül 100-200 ezer gyerekből egyet érint. Jelenleg még nincs gyógymódja, és nagyon progresszív, gyors lefolyású. Bíborka betegsége az 1-es típusba sorolható, az ebben a betegségben szenvedő gyermekek várható élettartama nagyon rövid, mindössze 1-3 év.

„Szeretnénk, hogy mielőbb gyógyszeres kezelést kaphasson a kislányunk, ezért párhuzamosan egy másik úton is elindultunk, felvettük a kapcsolatot egy svájci céggel, akik egy szinten tartó gyógyszert fejlesztettek ki és alkalmaztak is már más esetekben. Viszont mivel még ők sem tartanak a terápiás kísérleti fázisnál, azt is meg kellene finanszíroznunk. Ennek a költsége lényegesen alacsonyabb, havi egymillió forint körüli összegre jönne ki.

Tudjuk, hogy ez nem a biztos megoldás, de már az is nagyon sokat számítana, ha nyernénk vele néhány hónapot is, amíg a tényleges terápia el nem készül. Reménykedünk, nem álltatunk meg a gyógymódig” – mondja Bence, aki feleségével egy alapítványt is létrehozott; ami Bíborka nevét viseli, de nem csak kizárólag érte lesz.

Forrás: Facebook.com/egyuttbiborkaert

„Az alapítvány fő célja természetesen Bíborka gyógyulása, ugyanakkor ezen keresztül szeretnénk támogatni egy olyan kutatást, ami gyógymódot kínálhat a különböző tárolási betegségben szenvedő gyermekeknek, felnőtteknek is” – teszi hozzá az édesapa.

Ha úgy érzed, te is szeretnél segíteni, hogy Bíborka megkaphassa a kezelést, az édesapja nevén levő, alábbi számlaszámon keresztül megteheted.

Szendrei Bence Dániel

CIB HUF 10702064-65692116-53200008

IBAN HU53 1070 2064 6569 2116 5320 0008

BIC/SWIFT kód: CIBHHUHB

PayPal: [email protected]

Közlemény: Adomány Bíborkának