Február a ritka betegségek hónapja

Február a ritka betegségek hónapja

Ha tetszett ez a cikk, oszd meg barátaiddal, ismerőseiddel!

F

Február világszerte a ritka betegségek hónapja; azoké, melyek kétezer emberből maximum egyet érintenek. Ilyen az Angelman szindróma is, mely nem véletlenül szintén ebben a hónapban tartja világnapját. A február 15-i eseményre a fogyatékossággal élő gyerekeknek az Angelman Alapítvány Spéci Játszóházzal készül a kopaszi-gáti Kölyök-Öbölben.

A Magyar Angelman Szindróma Alapítvány 2014-ben jött létre elsősorban az Angelman szindrómával élők és családjaik, a velük foglalkozó szakemberek segítésére. Az Angelman szindróma egy genetikai eltérés által okozott idegrendszeri fejlődési rendellenesség, melyet az értelmi fejlődés elmaradása, mozgás- és egyensúlyozási zavarok, a beszéd- és a nyelvfejlődés elmaradása, alvászavarok, gyakran epilepszia és jellegzetes viselkedési sajátosságok jellemeznek.
Az alapítvány jelenleg 40 érintett családdal tartja a kapcsolatot, a legidősebbek huszonévesek. Ebben a koroszályban azonban a nemzetközi statisztika szerint legalább 100 személy élhet a szindrómával, az idősebb generációnak pedig valószínűleg nincs megfelelő diagnózisa.


„Az Angelman szindróma a 15-ös kromoszóma változása miatt alakul ki, ezért nem véletlen, hogy 15-e a világnap dátuma. Ilyenkor az Angelman szervezetek világszerte próbálják erre a ritka betegségre irányítani a figyelmet, próbálnak támogatókat toborozni. Ezek mellett az alapítvánnyal ilyenkor szeretnénk a családoknak is egy közös program lehetőségét kínálni. Mivel idén a világnap hétfőre esik, ezért a közös családi programot az előtte lévő vasárnapra szervezzük, amely így pont Valentin napra esik. Kevesen tudják, hogy Szent Valentin nemcsak a szerelmesek, hanem az epilepsziások védőszentje is. Ezért ezen a napon a játékos foglalkozás mellett, a külsős érdeklődők tájékozódhatnak arról is, mi a teendő epilepsziás roham esetén. A mi szülőtársaink már általában tudják ezt, hiszen az epilepsziában gyerekeink 80-90%-a érintett.” – mondja Kádár Réka, az Angelman Alapítvány kuratóriumának elnöke.

Tavaly margitszigeti sétát szerveztek, az idén pedig a játszóházi programmal készülnek, amely egyben a nyári, általuk szervezett Spéci Piknikkel induló programsorozat következő eseménye. Céljuk, hogy olyan családi programokat kínáljanak, ahol számítanak a fogyatékossággal élő gyerekkel érkezőkre, de nem rekesztik ki az ép gyerekekkel érkezőket sem.

Kevés olyan program van, ahol ezek a családok találkozhatnak, és együtt tölthetik szabadidejüket, és nem egy folyosón mennek el egymás mellett gyakran egy nyomasztó helyzetben, illetve mindenkinek kényelmes körülmények között összejöhetnek az ép gyereket nevelő baráti családokkal. Felvállalunk társadalmilag fontos projekteket is. Működésünk első évében elértük, hogy kezdeményezésünkre Magyarországon elsőként az Auchan speciális bevásárlókocsit vezetett be, amely a sajátos nevelési igényű vagy fogyatékkal élő gyereket nevelő családok számára teszi kényelmesebbé a vásárlást, ezt az egyébként hétköznapi tevékenységet.” – számol be az eredményekről és a tervekről Kádár Réka.

Te képes lennél rá? 8 sztár, aki minden nap ugyanazt eszi

Mert egészségesen élnek. Vagy épp ellenkezőleg.

Ezért ne egyél bele a nyers süteménytésztába

A tésztakóstolgatás a sütési folyamat természetes része, nem igaz? Na, csak óvatosan…

10 szemtelenül nyomós érv, hogy ne mozdulj ki a hétvégén

Nem kell folyton a hétvégén is rohangálni, mint pók a falon. Arra ott van az egész hét. Most pihenj!

Mi visz rá egy 18 éves csajt, hogy újra és újra összeöltözzön az édesanyjával? Még akkor is, ha az illető anyuka Reese Witherspoon

Mi tiniként aligha megyünk bele, még ha ilyen stílusos anyukánk is lett volna, mint Reese, akkor sem. És ti?

Segítség! A barátnőm szinte eggyé vált a gyerekével!

Ha én lennék az ő helyében és ezt olvasnám, engem ez erősen elgondolkodtatna...

Napi horoszkóp november 24.: a Rákok a legváratlanabb helyzetekre is fel vannak készülve, az Oroszlánok lenyűgözik a környezetüket

A hét utolsó munkanapján is érdemes néhány percet szánnod a horoszkópodra, hisz a csillagok ismét üzentek!

Emberkísérlet: mire elég heti 3x30 perc mozgás?

Megéri-e heti 3 alkalommal 30 percet mozogni? Kolleganőnk kipróbálta.

Elképesztően vicces tweetek a gyereknevelésről – 2017-es kiadás

„Egy hosszú, nehéz, gyerekkel töltött nap végén jóleső érzés tudni, hogy egy hosszú, nehéz, gyerekkel töltött éjszaka áll előtted.”

Karácsony az oviban: mi van, ha egy kisgyerek nem ünnepel?

A ti ovitokban mindenki karácsonyozik?

"Mi lenne, ha mostantól nem ajándékoznánk?" – majd a szobában hirtelen megfagyott a hangulat

Szinte biztos, hogy olvasónkon, Tündén kívül mások is kerültek már hasonló helyzetbe...

Fogadalom: ezen a télen NEM leszek beteg! – 8 óvintézkedés, hogy sikerüljön

Kell a fenének a napokig tartó orrfolyás! Idén harcolunk.

Napi horoszkóp november 23.: az Ikrek pontot tehetnek egy lezáratlan ügy végére, a Rákok a tökéletességre törekszenek

A csillagok mára is izgalmas üzeneteket küldtek, érdemes tehát néhány percet a horoszkópodra szánnod!

5 dolog, amit a második gyereknél már sokkal lazábban kezelsz

Legalábbis annyira, hogy nem mész azonnal a falnak. Hihi!

Forralt bor-teszt: megkerestük a Vörösmarty tér legjobbját, hogy neked már ne kelljen

Sokan szeretik a téli időszak egyik tradicionális italát, a forralt bort, ami nélkül már-már elképzelhetetlenek az adventi vásárok. Mivel sok helyen kapható és az ára is igen borsos, mi most felkutattuk, hol érdemes kortyolni belőle, hogy az idei felhozatal ne okozzon csalódást.

Meghan Markle heteken belül beköltözik a Kensington-palotába és állítólag már el is jegyezték egymást Harry herceggel

Bennfentes források szerint nem az a kérdés, hogy Meghan és Harry összeköltöznek-e, hanem hogy mikor.

13 mondat, amit a diétázók többet nem akarnak hallani

„Egyél brownie-t, direkt neked sütöttem!”

Egy áruházlánc heti egy „csendes órát” vezetett be az autista vásárlók kedvéért

Ebből a világ minden nyilvános helyiségében rendszert kellene csinálni, biztosak vagyunk benne, hogy nem csak az autizmussal élőknek lenne szükségük rá!

Kövess minket

Előfizetés