Február a ritka betegségek hónapja

Február a ritka betegségek hónapja

Ha tetszett ez a cikk, oszd meg barátaiddal, ismerőseiddel!

F

Február világszerte a ritka betegségek hónapja; azoké, melyek kétezer emberből maximum egyet érintenek. Ilyen az Angelman szindróma is, mely nem véletlenül szintén ebben a hónapban tartja világnapját. A február 15-i eseményre a fogyatékossággal élő gyerekeknek az Angelman Alapítvány Spéci Játszóházzal készül a kopaszi-gáti Kölyök-Öbölben.

A Magyar Angelman Szindróma Alapítvány 2014-ben jött létre elsősorban az Angelman szindrómával élők és családjaik, a velük foglalkozó szakemberek segítésére. Az Angelman szindróma egy genetikai eltérés által okozott idegrendszeri fejlődési rendellenesség, melyet az értelmi fejlődés elmaradása, mozgás- és egyensúlyozási zavarok, a beszéd- és a nyelvfejlődés elmaradása, alvászavarok, gyakran epilepszia és jellegzetes viselkedési sajátosságok jellemeznek.
Az alapítvány jelenleg 40 érintett családdal tartja a kapcsolatot, a legidősebbek huszonévesek. Ebben a koroszályban azonban a nemzetközi statisztika szerint legalább 100 személy élhet a szindrómával, az idősebb generációnak pedig valószínűleg nincs megfelelő diagnózisa.


„Az Angelman szindróma a 15-ös kromoszóma változása miatt alakul ki, ezért nem véletlen, hogy 15-e a világnap dátuma. Ilyenkor az Angelman szervezetek világszerte próbálják erre a ritka betegségre irányítani a figyelmet, próbálnak támogatókat toborozni. Ezek mellett az alapítvánnyal ilyenkor szeretnénk a családoknak is egy közös program lehetőségét kínálni. Mivel idén a világnap hétfőre esik, ezért a közös családi programot az előtte lévő vasárnapra szervezzük, amely így pont Valentin napra esik. Kevesen tudják, hogy Szent Valentin nemcsak a szerelmesek, hanem az epilepsziások védőszentje is. Ezért ezen a napon a játékos foglalkozás mellett, a külsős érdeklődők tájékozódhatnak arról is, mi a teendő epilepsziás roham esetén. A mi szülőtársaink már általában tudják ezt, hiszen az epilepsziában gyerekeink 80-90%-a érintett.” – mondja Kádár Réka, az Angelman Alapítvány kuratóriumának elnöke.

Tavaly margitszigeti sétát szerveztek, az idén pedig a játszóházi programmal készülnek, amely egyben a nyári, általuk szervezett Spéci Piknikkel induló programsorozat következő eseménye. Céljuk, hogy olyan családi programokat kínáljanak, ahol számítanak a fogyatékossággal élő gyerekkel érkezőkre, de nem rekesztik ki az ép gyerekekkel érkezőket sem.

Kevés olyan program van, ahol ezek a családok találkozhatnak, és együtt tölthetik szabadidejüket, és nem egy folyosón mennek el egymás mellett gyakran egy nyomasztó helyzetben, illetve mindenkinek kényelmes körülmények között összejöhetnek az ép gyereket nevelő baráti családokkal. Felvállalunk társadalmilag fontos projekteket is. Működésünk első évében elértük, hogy kezdeményezésünkre Magyarországon elsőként az Auchan speciális bevásárlókocsit vezetett be, amely a sajátos nevelési igényű vagy fogyatékkal élő gyereket nevelő családok számára teszi kényelmesebbé a vásárlást, ezt az egyébként hétköznapi tevékenységet.” – számol be az eredményekről és a tervekről Kádár Réka.

10 kérdés Borbély Alexandrához: Legnagyobb rémálmáról, korai filmes élményeiről és az Oscarról beszélgettünk vele - VIDEÓ

Az Oscar-jelölések előtti napokban volt alkalmunk beszélgetni Európa legjobb színésznőjével, ő pedig elbűvölő szerénységgel nyilatkozott a jelölés lehetőségéről, illetve például arról, mennyire vonzza a külföldi karrier.

Nem olyan voltam, mint a többi gyerek, de te homokba dugtad a fejed, Anya!

Flórának nem volt könnyű gyerekkora. Ma már tudja, mi volt ennek az oka és ettől végre felnőtt fejjel megcsillant benne a remény. Az ő levele következik, amit az édesanyjához intézett...

Az ötmásodperces szabály, amely egyszer és mindenkorra véget vet a halogatásnak

Folyton csak tolod magad előtt a kisebb-nagyobb elvégzetlen feladatok garmadáját? Pedig lehet, hogy csak öt másodpercen múlik.

11 hack, ami lazán felpörgeti a reggeli készülődést gyerekekkel

Van vis maior, amiket könnyedén meg lehet előzni! Segítünk az előre tervezésben, hogy a reggeli rohanásban legalább a fejedet ne veszítsd el.

A 18 éves Emma González az igazi Katniss Everdeen?

Az éhezők viadala fiktív hősnőjéhez hasonlítják a gimnazista lányt, aki profi politikusokat megszégyenítő beszédével talán örökre megváltoztatta az amerikai közéletet a floridai iskolai lövöldözés utáni tüntetésen.

A barátnőim segítettek át a gyászon - nekik köszönhetem, hogy még lélegezem

"Én semmit nem várok a barátaimtól, csak azt, hogy mellettem legyenek. Nem várom, hogy tanácsot adjanak, sajnálkozzanak, vagy velem sírjanak. Hiszen ez nem az ő életük." - Anikó története.

Végre! II. Erzsébet minden eddiginél komolyabban veszi a környezetvédelmet, hála országos haverjának, David Attenborough-nak

A Buckhingham-palota új intézkedéssorozatban tiltotta ki a szívószálakat és a műanyag palackokat a királyi ingatlanokból, s a kőkemény intézkedés mögött állítólag maga a 92. évét taposó királynő áll.

Ha ezt a két ételt együtt eszed, biztos, hogy sokkal gyorsabb lesz az anyagcseréd!

Ha gyorsabb anyagcserére vágysz, érdemes kipróbálnod!

2 hónapja nem rágom a körmöm: így jutottam el idáig

"Nem terveztem felhagyni a körömrágással, de aztán egyik nap ránéztem a kezeimre és azt kérdeztem magamtól: hát normális vagyok én?"

Ezért kellene mindig tartanod egy citromot az éjjeliszekrényeden

Meglepő hatása van ennek a gyümölcsnek!

Napi horoszkóp február 19.: a Rákok optimizmusukkal oldják meg a kialakult helyzetet, a Mérlegek változásra vágynak

A hét első napjára is izgalmas üzeneteket tartogatnak a csillagok, érdemes tehát elolvasnod a horoszkópod!

Napi horoszkóp február 18.: a Bikák elképesztő sikereket érnek el, a Skorpiók könnyen népszerűvé válhatnak

A hét utolsó napján se feledkezz meg a horoszkópodról, hisz a csillagok ismét izgalmas üzeneteket küldtek!

Napi horoszkóp február 17.: az Oroszlánok számára új kapcsolat van a láthatáron, a Szüzek ismeretlen dologban próbálhatják ki magukat

Hétvégére is izgalmas üzeneteket tartogatnak a csillagok, érdemes tehát elolvasnod a mai horoszkópod is!

Beismerő vallomás: 6 önös érdek, amiért örülök, ha a férjem néha nincs otthon

Néha kell egy kis szabadidő! Aki mást mond... annak nincs igaza, és punktum.

Itt az ideje, hogy te készítsd el magadnak a zabtejet!

Sokan vannak, akik valamilyen ételintolerancia miatt fogyasztanak gabona- vagy egyéb magtejeket az állati eredetűek helyett. Sokan pedig azért, mert rendkívül finomak, és emellett persze egészségesek is. Egy baj van csak velük, hogy meglehetősen drágák. De tudtad, hogy ezeket simán előállíthatod akár otthon is, fillérekből?

7 dolog, amit mindenképp nézz meg az autón vásárlás előtt, ha édesanya vagy

Anyaként jövünk csak rá igazán, mennyit nyom a latba, ha a valódi igényeinkhez választunk magunknak autót.

Napi horoszkóp február 16.: a Szüzek kitartanak a céljuk mellett, a Skorpiók végre kikapcsolódhatnak

A hét utolsó munkanapján se feledkezz meg a horoszkópodról, hisz ma is izgalmas üzeneteket olvashatsz, amelyek egyenesen a csillagoktól érkeznek!

Kipróbáltuk az új közautó szolgáltatást, hogy neked már ne kelljen azon pánikolnod, például miért nem tudsz elindulni

Január közepe óta lehet használni a Mol carsharing szolgáltatását, így már azok is autóval mehetnek be dolgozni, akiknek egyébként nincs saját kocsijuk. Mint nekem! Igaz, nekem még jogsim nincs, viszont van egy erre (is) alkalmas fickóm, aki elvezeti helyettem az autót, ha épp szükség van rá. A napokban együtt próbáltuk ki, hogyan is működik ez a szolgáltatás az életben. Mert épp szükségünk volt rá…

Kövess minket

Ragadd meg a pillanatot! Három hónapos akciós előfizetésünk:

Csak 1185 Ft